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 지난 5월 23일은 6번째 맞이하는 희귀난치 질환 극복의 날이었습니다. 이날을 맞아 보건복지부와 질병관리청, (사)희귀난치성질환연합회가 서울 그랜드인터컨티넨탈호텔에서 희귀질환 환우와 가족등 120여명이 참석한 가운데 기념식을 열었습니다. 

 희귀질환 극복의 날은 지난 2016년 5월 23일 희귀질환에 대한 국민 이해와 예방 / 치료 / 관리 의욕을 높이기 위해 지정 되었으며 희귀질환관리법이 시행된 해이기도 합니다. 

 희귀질환이란 유병인구가 20,000명 이하이거나 정확한 진단이 어려워 유병인구를 책정하기 어렵고 적절한 치료법과 치료제가 개발되지 않은 질환으로 보건복지부령의 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말하며 희귀·난치성 질환으로 분류되기도 합니다. 세계보건기구 WHO에 의하면 전 세계적으로 약 6,000여 종이 넘는 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있으며, 국내에도 약 2,000여 종의 희귀질환과 75만 명의 희귀·난치성 질환 환우들이 있는 것으로 알려져 있습니다.

 대표 희귀질환의 종류로는

 1. 모야모야병

모야모야병은 특별한 원인 없이 양측 뇌혈관이 좁아지면서 일정한 부위가 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. 일본, 한국, 중국 등 동양인에게 주로 발생하는 질환으로 알려져 있으며 심할 경우 뇌경색을 유발하여 사망에 이를 수 있습니다.

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2. 파킨슨병

파킨슨병은 뇌흑질의 도파민계 신경세포의 소실로 인해 움직임에 장애가 나타나는 만성 진행성 신경계 퇴행성 질환입니다. 정확한 원인은 아직 알려지지 않았지만 전체 환자의 5~10%는 유전에 의해 발생하지만 그 외는 특발성으로 나타나는 것이 특징입니다.

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3. 고셔병

고셔병은 글루코세레브로시데이즈라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환으로 비장이 비대해지면서 피로, 빈혈, 혈소판 감소 등의 증상이 나타납니다. 어깨, 척추 등의 벼가 내려앉고 폐와 뇌 기능이 저하됩니다.

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4. 신경섬유종증

신경섬유종증은 피부와 중추신경계, 뼈, 내분비계의 특징적인 이상을 동반하는 피부 신경 증후군으로 상염색체 우성으로 유전됩니다. 신경섬유종증 환자의 약 50%는 유전이 아닌 돌연변이에 의해 발생합니다. 전체 환자 중 약 85% 이상이 제1형 신경섬유종증을 보입니다.

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5. 혈우병

혈우병은 X 염색체에 있는 유전자 돌연변이로 인해 혈액 응고 인자가 결핍되면서 나타나는 출혈성 질환으로 피가 멎지 않는 질환입니다. 유전성 질환이지만 약 30%가량은 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

희귀질환 환자 수는 갈수록 증가하고 있지만 아직 사회적으로 그에 대한 이해와 관심이 부족하다 보니 희귀질환 환우와 가족들은 많은 어려움을 겪고 있습니다. 희귀질환은 대부분 난치성으로 발병하는 경우가 많고 발병 이후 신체적, 정신적 손상이 나타날 수 있어 조기 검진을 통해 질환을 조기 발견하고 적절한 치료를 통해 진행을 최대한 막는 것이 중요합니다. 희귀질환 극복의 날을 맞아 국민 모두가 희귀질환 환우들의 고통을 이해하고 희귀질환의 예방과 조기 발견에 대한 인식을 제고하였으면 좋겠습니다