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[출처] 매일일보_23.05.29_선진국과 격차 큰 희귀병 인식......제도 개선 급선무

해외에서는 치료 옵션이 존재하는 일부 희귀질환이 국내에선 제도적 관리가 미비해 환자 및 가족들이 의료 사각지대에 놓여있다. 사진=픽사베이

* 치료제 있는 질환, 신생아 선별검사 대상에 포함 안돼
* 현행 제도 개선해 의료 미충족 수요 해결해야

매일일보 = 이용 기자  |  국내 제약산업이 선진국 수준을 갖춰가고 있는 가운데, 정작 희귀질환 환자 관리에 대한 제도는 아직 선진국에 도달하지 못했다는 지적이 나온다.

29일 업계에 따르면, 해외에서는 치료 옵션이 존재하는 일부 희귀질환이 국내에선 제도적 관리가 미비해 환자 및 가족들이 의료 사각지대에 놓여있다.

희귀질환은 보통 유전적으로 발생하며, 조기 진단 및 조기 치료를 할 경우 치료 예후와 환자의 삶의 질을 높이고, 사망률 감소에 긍정적 영향을 미치는 경우가 많다. 이에 정부는 2006년부터 6개 질환에 대한 신생아 대사이상 선별검사를 지원하고 있으며 2018년부터 대상 질환을 50개로 확대, 신생아 청력검사와 함께 지원하고 있다.

다만 특정 질환들은 치료제가 있음에도 불구하고, 이에 대한 신생아 대상 선별검사는 진행되고 있지 않고 있는 상황이다. 이에 대해 선별검사 확대의 필요성에 대해 환자단체 및 의학계의 목소리가 이어져왔다. 국정감사에서도 △척수성근위축증 △리소좀 축적질환처럼 치료제가 있고, 조기 진단 및 치료를 통해 치료 효과를 높일 수 있는 희귀질환에 대한 신생아 선별검사 지원 확대를 수 차례 지적한 바 있다.

미국의 경우, 질병통제예방센터(CDC)가 각 주립 공중 보건 연구소에 협력 계약을 맺거나 기술 지원을 하고, 자금도 제공해 선별검사에 척수성근위축증를 추가하도록 돕는 역할을 한다. 주 연구소는 신생아 출생 후 첫 24~48시간 이내에 발뒤꿈치에서 채취한 마른 혈반을 사용해 SMA를 비롯한 유전적 장애를 감지하고 있다.

반면 국내는 미흡한 제도로 인해 척수성근위축증 및 리소좀 축적질환 등에 대한 조기 진단 기회를 놓치고 있는 셈이다.

희귀질환인 ‘한랭응집소병’은 워낙 환자수가 적어 국내서는 질병코드조차도 없는 상태다. 따라서 이미 미국과 일본에서 투여가 가능한 치료제(사노피 제품)도 승인되지 않았다. 파브리병 치료제는 주사 투여와 경구용(먹는 치료제) 두 종류가 있는데, 먹는 방식이 훨씬 편리함에도 보험 급여가 2차 치료제로 허용돼 환자들이 불편을 겪는 중이다.

국내 전통제약사들은 희귀질환 환자의 의료미충족 수요를 해소하기 위해 적극적으로 관련 치료제 개발에 뛰어들었다. 최근에는 해외 기관에서 더 높은 관심을 받는 중이다. GC녹십자의 산필리포증후군 A형(MPS III A) 치료제는 FDA로부터 희귀소아질환의약품 지정을 받았다. FDA와 유럽 EMA는 한미약품의 특발성 폐 섬유증 신약을 △원발 담즙성 담관염 △원발 경화성 담관염 △특발성 폐 섬유증을 적응증으로 하는 희귀의약품으로 지정한 바 있다.

다만 막상 신약이 국내에 출시돼도 제도가 그대로라면 환자들이 치료 시기를 놓쳐버리게 된다는 우려가 있다.

김재학 한국희귀·난치성질환연합회 회장은 “이미 치료제가 허가 및 급여가 되어있고 그 치료제들이 더 조기에 치료를 시작할수록 치료효과를 더 높이 볼 수 있다고 한다면, 신생아 선별검사를 통해 최대한 빠르게 진단할 수 있도록 지원하는 것이 신생아 선별검사 제도 취지에도 맞다고 생각한다”며 “지금과 같은 초저출산 시대에 이미 태어난 아이들이 모두 건강하게 자라 사회 구성원으로서 살아갈 수 있도록 하는 것이 현실적인 대안이 될 수도 있을 것”이라고 당부했다.

출처 : 매일일보(http://www.m-i.kr)