환자 절반이 50세 이상 기대수명…외모·임상증상 통해 의심되면 유전자검사로 확인
정부 진단지원사업 등 정책지원…매년 3월 21일 ‘세계 다운증후군의 날’

[의학신문·일간보사=이승덕 기자]다운증후군[21삼염색체증]은 염색체 이상으로 인해 나타나는 질환이다.

전형적인 얼굴 모양과 지능저하가 나타나며, 그외 저혈압, 선천 심장기형 등이 관찰되고 면역체계가 약해 감염성 질환에 잘 걸리는 것으로 나타났다.

50% 정도의 환자에서 50세 이상의 기대수명을 보이며, 후기 사망률 증가는 조기노화 증상과 관련이 있다.

다운증후군의 신생아 시기에는 근력저하와 짧고 덧살이 많은 목을 보이며, 손의 특징적인 모양(작은 크기, 일자손금, 굽은 새끼손가락 등)과 두개안면 기형(작은 머리, 납작한 후두골, 넓게 벌어진 양쪽 눈 사이 등)이 나타난다.

중추신경계와 관련해서는 약 70%의 환자에서 평균지능지수가 50정도로 낮게 나타나며 행동장애가 동반되는 경우가 많다. 또한 44%의 환자에서 사시가 확인됨, 66%~89%에서 청력소실이 관찰되며 언어발달에 영향을 줄 수 있다.

선천성 심장기형은 약 40∼50%의 환자에게서 심실중격 결손이나 방실관 결손 등으로 주요 기형이 관찰되며, 그 외, 소화기계, 호흡기계, 면역계, 혈액학, 대사 등에 이상이 발견된다.

질병 원인은 염색체 이상이 원인으로, 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개가 존재해 여러 증상이 발현되는 것으로 알려져 있다. 세포유전학적 핵형에 따라 ‘감수분열성 비분리’, ‘전위’, ‘유사분열성비분리’ 3가지로 분류된다.

다운증후군 환자의 95%가 ‘감수분열성 비분리’ 형태로 발현되며 그 외, ‘전위’는 4%, ‘유사분열성비분리’는 1%의 환자에게서 나타난다.

진단에서는 특징적인 외모와 임상증상을 통해 다운증후군을 의심할 수 있으며, 유전자검사로 확진한다.

다운증후군은 근본적인 치료법은 없으나, 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하다. 이를 위해 다학제적 진료(유전학, 소아청소년과, 심장, 혈액종양, 안과, 신경과 등)가 필수적이다.

다운증후군 질환발생 영향부위(제공: 질병청 헬프라인)

정부는 다운증후군과 관련해 진단지원사업을 비롯해 다양한 정책지원을 하고 있다.

우선, 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원해 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리로 예후를 개선한다.

대상 질환은 국가관리대상 희귀질환이며(1314개), 채혈이 어렵거나 병변 조직에서 확인 필요 사례 혈액 외 검체로 WGS(Whole Genome Sequencing) 기법으로 진행한다.

유전성 희귀질환자 발견 시, 가족검사(부모·형제 3인)를 함께 지원해 가족 내 보인자 등 고위험군 선제적 선별 관리하며, 환자가 원거리 이동하지 않고 거주지에서 진단받을 수 있도록 지정 의료기관 내원 후 해당검체를 진단검사기관에서 수거해 진단한다. 이를 위한 지정 의료기관은 34개소(비수도권 의료기관 25개소, 수도권 의료기관 9개소)이다.

또한 희귀질환자 진료, 연구, 등록통계 사업 수행으로 권역 내 희귀질환 대응을 위해 권역별 희귀질환 전문기관 17개소를 운영하고 있다.

의료비 지원사업과 쉼터 운영도 각각 진행하고 있다. 의료비 지원사업은 저소득층 희귀질환자에 대해 의료비를 지원해 가계재정 부담 경감을 통한 삶의 질 제고 및 적기 치료를 지원하며, 희귀질환 산정특례에 등록된 저소득 건강보험 가입자(51~140%)에 대해 지원이 이뤄진다.

이들에게는 요양급여 본인부담금(산정특례 등 건보가입자 혜택 적용 후 잔여 비용)이 지원되는데, 2024년 기준 희귀질환 산정특례로 등록돼 혜택을 받는 다운증후군 환자는 총 2647명이다.

쉼터의 경우 단기숙박시설 및 주간프로그램을 운영하는데, 비수도권 거주 희귀질환자들이 진료 등을 위해 수도권(서울, 경기, 인천) 의료기관 방문 시 무료 숙박을 제공한다(5개실). 주간프로그램으로는 희귀질환자·가족 건강증진 및 삶의 질 향상을 위한 전문가 연계 심리상담 및 미술치료 등 정서적지지 프로그램 등이 이뤄진다.

한편, 3월 21일을 ‘세계 다운증후군의 날’로,세계 다운증후군 협회(DSI, Down Syndrome International)가 2006년 처음 지정했으며, 2012년부터는 UN이 주관해 전 세계적으로 공식 행사를 진행하고 있다. 3월 21일은 다운증후군을 일으키는 21번 염색체의 3개를 따서 지어졌다.